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遺傳與疾病雜志是CSCD期刊。

雜志創(chuàng)刊于1984年， 由中華醫(yī)學會主辦， 國內(nèi)刊號為51-1374/R。

雜志獲得過的榮譽有中國優(yōu)秀期刊遴選數(shù)據(jù)庫、中國期刊全文數(shù)據(jù)庫（CJFD）、中國科技期刊優(yōu)秀期刊、等。

雜志主要欄目涉及論著、臨床遺傳學論著、神經(jīng)遺傳病專欄、臨床細胞遺傳學、等。